Hypercholesterolemie
Hypercholesterolemie betekenis
Hypercholesterolemie betekent een te hoog cholesterolgehalte in het bloed. Deze aandoening verhoogt het risico op hart- en vaatziekten en daardoor is het belangrijk om op tijd te starten met behandelen. We gaan het in deze blog hebben over de twee hoofdoorzaken van hypercholesterolemie en zullen vervolgens inzoomen op familiaire hypercholesterolemie.
Hypercholesterolemie oorzaken
Ons lichaam komt op twee manieren aan cholesterol: we krijgen het binnen via voeding en de lever maakt het voor ons aan. Hierover leer je meer in de les Cholesterol en Lipoproteïnen. Hierbij kan je meteen de twee hoofdoorzaken van hypercholesterolemie al terugzien:
- Ongezonde eetgewoonten kunnen leiden tot hypercholesterolemie omdat er te veel cholesterol via de voeding binnenkomt. Denk dan aan het eten van veel verzadigd vet, het eten van cholesterolrijke voedingsmiddelen, en zelfs het te veel eten als je overgewicht hebt.
- Aandoeningen waardoor – onafhankelijk van wat iemand eet – de lever te veel cholesterol aanmaakt. Dit wordt ook wel primaire hypercholesterolemie genoemd, waarvan familiaire hypercholesterolemie (FH) het meest bekend is. Daar zullen we in de rest van deze blog op focussen.
Wat is familiaire hypercholesterolemie (FH)?
FH is de meest voorkomende autosomaal dominante aandoening, waarbij wordt geschat dat 1 op de 300 mensen het heeft. Autosomaal dominant houdt in dat een mutatie op één gen al voldoende is om de aandoening te krijgen. Kinderen van patiënten hebben dus 50% kans om het ook te krijgen. Er zijn meerdere mutaties bekend die allemaal tot FH leiden, wat gekarakteriseerd wordt door een abnormaal hoog LDL-cholesterol in het bloed al sinds de kinder- of zelfs babyleeftijd. De meest voorkomende variant is dat de LDL-receptor niet goed werkt, waardoor de lever LDL minder goed uit het bloed kan halen en het zich daar dus gaat opstapelen. Dit leidt tot atherosclerose en dat zorgt weer voor hart- en vaatziekten.
Naast een mutatie op één gen (heterozygoot) bestaat er ook een variant waarbij allerlei genen zijn aangetast (homozygoot). Mensen met homozygoot FH hebben een zeer ernstige vorm van de aandoening en hebben intensieve behandeling nodig om hart- en vaatziekten te voorkomen of op z’n minst uit te stellen.
Hypercholesterolemie symptomen
De symptomen van FH zijn de gevolgen van de opstapeling van cholesterol, waarbij je aan de buitenkant de opstapeling kan zien door xanthelasmata (rond het ooglid), arcus corneae (aan de rand van het hoornvlies) en xanthoma tendineum (op pezen zoals de achillespees en de strekpezen van de handen). En de gevolgen van atherosclerose, zoals angina pectoris, claudicatio intermittens, een hartinfarct, TIA of herseninfarct vóór het zestigste levensjaar. Aangezien het om een familiaire aandoening gaat, zullen deze symptomen ook bij familieleden voorkomen en zelfs kunnen leiden tot plotselinge hartdood op jonge leeftijd. Verdere symptomen zijn een afwijkende bloeduitslag met een sterk verhoogd LDL-cholesterol.
Hypercholesterolemie diagnose
De diagnose wordt gesteld na anamnese en familieanamnese, lichamelijk onderzoek, bloedonderzoek en indien nodig genetische diagnostiek. Hoewel de genetische testen meestal niet nodig zijn.
Hypercholesterolemie behandeling
Het belangrijkste doel van de behandeling is het verlagen van het LDL-cholesterol, om zo het risico op hart- en vaatziekten te verlagen. Zonder behandeling is de kans namelijk groot dat de patiënt op jonge leeftijd overlijdt aan hart- en vaatziekten. Tegenwoordig wordt iedereen die dat nodig heeft behandeld met cholesterolverlagers.
Een ander onderdeel van de behandeling is het testen en zo nodig behandelen van directe familieleden.
Niet-medicamenteuze manieren om de kans op hart- en vaatziekten te verlagen zijn gezond eten (volgens de Richtlijn Goede Voeding), voldoende bewegen, streven naar een gezond gewicht, streven naar minder stress, stoppen met roken en alcoholgebruik beperken.
Hypercholesterolemie medicatie
Medicamenteus worden statines gebruikt om de aanmaak van cholesterol door het lichaam zelf te verminderen, eventueel aangevuld met andere cholesterolverlagende middelen zoals ezetimib. Verder worden de andere risicofactoren van hart- en vaatziekten die aanwezig zijn aangepakt met medicatie, zoals het optimaliseren van de bloeddruk en glucosewaarden.
Wil je meer weten over hart- en vaatziekten en je kennis van het menselijk lichaam verbeteren? Ontdek de Juf Danielle Academie, ons online leerplatform voor verpleegkundigen. Leer over het hart en vaatstelsel, en natuurlijk alle andere orgaanstelsels:
Belangrijkste begrippen
Hieronder vind je een kort overzicht van de belangrijkste begrippen in deze blog:
- Hypercholesterolemie = te hoog cholesterolgehalte in het bloed
- FH = familiaire hypercholesterolemie
- Autosomaal dominant = het ‘zieke’ gen is overheersend ten opzicht van het gezonde gen, dat op die manier niet kan zorgen voor compensatie
- Atherosclerose = aderverkalking
- Heterozygoot = het genenpaar is niet gelijk
- Homozygoot = het genenpaar is gelijk
- Xanthelasmata = gele bultjes in de ooghoek
- Arcus corneae = witte ring rondom het hoornvlies
- Xanthoma tendineum = gele bultjes rondom pezen
- Angina pectoris = pijn op de borst
- Claudicatio intermittens = periodiek slecht ter been zijn als gevolg van ischemie (verminderde doorbloeding)
- TIA = Transient Ischaemic Attack, waarbij de bloeddoorstroming naar de hersenen kort onderbroken wordt en die kan leiden tot een beroerte
